تشخيص حالة طبية نادرة في الهيئة العامة لمشفى دمشق

وثّقت مجلة أوكسفورد البريطانية إصابة طفلة تبلغ من العمر ست سنوات بمتلازمة ثيفينارد Thevenard's Disease وهو مرض وراثي نادر لم يسجل سوى حالات قليلة في الأدبيات الطبية، وعادة ما ينتهي ببتر ذاتي للأطراف.
وفي تفاصيل الحالة، تم قبول الطفلة في مشفى دمشق، والتقييم المبدئي لها أظهر وجود قرحات عميقة غير شافية نازة مع تموت أدى إلى بتر بالأطراف السفلية. 
وكانت بدأت الحالة منذ سنتين بتتالي ظهور قرحات تبدأ بأطراف الأصابع وتنتهي ببتر ذاتي Self-mutilation للأصابع ثم الأطراف، ترافقت القرحات بغياب أسنان وآفة انحلالية في عظم الكعبرة مع اضطرابات حسية في الأطراف المحيطية، كذلك فإن التطور الروحي الحركي للطفلة طبيعي والحالة العامة الجيدة ولكن الطفلة خسرت أطرافها تدريجياً. 
وبعد استقصاءات واسعة شملت فحوصات دم وتخثر، خزعات، ودراسة عصبية ومسح هيكلي شاملين تم تشخيص الحالة في العيادة الجلدية على أنها متلازمة ثيفينار Thevenard's Disease..

 

المصدر: وزارة الصحة