مرض نادر يحول أعضاء الأطفال إلى كريستال

الطفلة ايملي ماي البالغة من العمر ثلاث سنوات وشقيقتها بوبي البالغة من العمر عامين من ضمن ألفي شخص في العالم مصابين بالمرض «السيستينوز» المدمر، بحسب صحيفة «ذا صن» البريطانية.

وهذه الحالة غير قابلة للعلاج وتنتج عن اضطرابات جينية تتسبب في تراكم أحماض السيتسين الأمينية في خلايا الجسم، ومع مرور الوقت تتبلور هذه المركبات في الكلى والعيون والكبد والغدة الدرقية، ما يجعل الطفل عرضة للفشل الكلوي في سن العاشرة.

وقالت جيسيكا كيمب (35 عاما) والدة الطفلتين المقيمة في مدينة ليدز البريطانية: «بشكل أساسي، فان المرض يتسبب في تحول الجسم الى كريستال، ولذلك لا يتوقع أن يعيش الطفل المريض حياة مستقبلية جيدة، ويحتاجان طوال الوقت الى شخص يعتني بهما».

وأضافت «عندما شخص الطبيب حالة طفلتي كان شيئا مدمرا، لكن الآن أنا سعيدة بالطريقة التي تتعاملان بها مع بعضهما.. انهما تدعمان بعضهما بكل الطرق.. فبوبي طفلة حنونة جدا وعندما تشعر أختها بالاكتئاب أو التقيؤ من الدواء فانها تذهب وتعانقها».

وكانت الأسرة اكتشفت أن ايملي مريضة قبل أقل من عام عقب ولادتها، حيث ظهرت عليها بعض الأعراض كالتقيؤ المتكرر وفقد الوزن، وظن الأطباء أنها أصيبت بفيروس عابر، لكن الأم بغريزتها لم تقتنع بهذا الرأي حتى كشفت التحاليل أنها تعاني «السيتينوز».

وفي تعليقه على هذه الحالة قال د.عبد الهادي مصباح أستاذ المناعة: «مرض السيستينوز مرض وراثي ينتج عن ترسيب حمض السيستين في الجسم وهو غير قابل للذوبان في الماء، ويتجمع في الخلايا على شكل كريستالات تتسبب في تلف هذه الخلايا وغالبا ما يظهر في العام الأول بعد الولادة».

وأضاف قائلا: «كما يسبب نوعا من الخلل في عمل الكلية، وهو ما يؤدي الى تسريب عناصر هامة في تكوين العظام بالجسم، فيصاب الطفل بلين العظام والتأخر في النمو، كذلك يؤدي ترسيب الحمض في العين الى اصابة الطفل بنوع من الحساسية المتعلقة بالضوء وقد تصل للاصابة بالعمى».

وأوضح مصباح أنه من الممكن التحكم في أعراض المرض بأدوية علاجية، لكن يظل المريض يتعاطاها طوال حياته، لأنها لا تقضي على المرض تماما وانما تتحكم في مضاعفاته.

من جانبه قال د. حمدي شعيب استشاري طب الأطفال هذا مرض وراثي ناتج عن خلل في عملية التمثيل الغذائي للجسم، ما يتسبب في تراكم حمض السيستين بالخلايا، وهو ما يؤدي الى حدوث مجموعة من المضاعفات في جسم الطفل، مثل تضخم الكبد وتحول لون الطفل الى البياض، وتصبح خلايا الجسم شمعية سميكة وتختفي منها الحيوية الموجودة عند الانسان الطبيعي».

وأوضح شعيب أن هناك بعض الوسائل العلاجية للتحكم في أعراض هذا المرض الذي يستمر مع الشخص طوال حياته، أهمها تجنب تناول الأطعمة التي تحتوي على السيستين لصالح الأطعمة الخالية منه، ويمكن اعطاؤه أدوية هاضمة تساعد في اتمام عملية التمثيل الغذائي بنجاح حتى لا تترسب هذه الأحماض بالجسم.